Діагностика синдрому Патау, причини синдрому

Діагностика синдрому Патау, причини синдрому

Хромосомні аномалії діагностуються у багатьох новонароджених дітей. Діагностика синдрому Патау – важлива мета, яка визначає можливості проведення ефективного лікування.

Діагностика синдрому Патау, у кого буває

Захворювання грунтується на хромосомних збої. Новонароджений має зайвої копією 13-й хромосоми, яка призводить до погіршення стану здоров’я. Аномалія зустрічається в середньому в однієї дитини з 5-7 тис. Дітей.

Захворювання зустрічається у дітей обох статей з однаковою частотою. Кожен малюк, у якого діагностується аномалія Патау, народжується з численними хворобами, серйозними порушеннями функціонування органів, обмеженими розумовими і фізичними можливостями.

Синдром Патау: причини

Точні причини розвитку хромосомних збоїв продовжують залишатися невідомими. Вважається, що до порушень призводять генетичні мутації на різних етапах вагітності, тому вкрай важливо регулярно проводити ультразвукові дослідження і стежити за тим, як розвивається плід у вагітної жінки, для запобігання небажаних проблем.

Ще одна можлива причина – генетична спадковість. В цьому випадку можна проводити спеціальні аналізи, якщо в роду були зафіксовані хромосомні порушення.

У більшості ситуацій до аномалії призводять шлюби між близькими родичами і літній вік матері – більше 45 років

Знаючи, під яким впливом факторів розвивається синдром, бажано це враховувати для виключення ризику несподіваної постановки діагнозу у новонародженої дитини.

Діагностика синдрому Патау, причини синдрому

Синдром Патау: симптоматика

Як вже було сказано, симптоматична картина свідчить про складність аномалії Патау:

  • недорозвиненість, через яку відразу ж фіксуються серйозні проблеми при розвитку дитини;
  • мінімальна вага при народженні;
  • важкі пороки вродженого характеру;
  • порушення будови рук;
  • порушення центральної нервової системи, які проявляються в проблемах з емоційним світом, розумовими здібностями;
  • неправильна будова обличчя: близьке розташування очей, низький лоб скошеної форми, каламутна рогівка, запали перенісся. Таким чином, хромосомна аномалія проявляється навіть у зовнішності;
  • порушення функцій, розташування, будова органів, в результаті чого фіксуються численні порушення здоров’я.

Синдром Патау – це одне з найнебезпечніших і серйозних хромосомних порушень, яка призводить до смерті дітей протягом першого року життя. Тільки якісне і постійне лікування сприяє продовженню життя до 5-10 років, але в цьому випадку діагностується грубі психологічні та розумові відхилення. Лікування грунтується на підтримці стан здоров’я, симптоматическом підході і контролі самопочуття, так як виправити хромосомні порушення неможливо.

Важливо відзначити, що синдром призводить до підвищеного ризику розвитку лейкозу, тому рекомендується постійний контроль стану здоров’я. Прогноз для аномалії Патау, до сожеланію, несприятливий.

You may also like...

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

code